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地贫基因分型全套是什么意思
2021-03-04 643人阅读
三甲
庞文正
血液病科
主治医师
中山大学附属第五医院
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地中海贫血基因的全套一般就是指阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血,阿尔法和贝塔是血红蛋白的两个重要的一个合成的链,那么由于这个基因的突变,或者是缺失之后,这种阿尔法蛋白或者是贝塔蛋白的合成就会出现异常,表现为这些蛋白的缺失或功能的异常就会出现阿尔法地贫和贝塔地贫这两种类型,一般这种检测会做常见的阿尔法基因和贝塔基因的一些检测,如果发现阿尔法地中海贫血出现典型的基因的缺失或者是贝塔地中海贫血出现一些突变,这个时候就可以诊断地中海贫血了,地中海贫血,对于阿尔法及贝塔来说,有基因携带轻型、中间型和重型几种类型,对于基因携带者或者是清醒的患者,一般没有贫血或者是贫血非常的轻微,对于患者的工作生活来说,一般都没有太大的影响,如果是中型或者重型可能会涉及到输血的问题。

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