最早在怀孕12周左右，能够发现胎儿是否存在畸形，整个胎儿畸形的筛查是一直贯穿与整个孕期的产检中。

产检其中一大部分的目的就是为了检查胎儿是否存在畸形，产检的另外一个目的，检查母体有无异常情况，不能承受继续怀孕，在12周左右的时候会进行第一次的b超排畸检查，这次b超称之为nt彩超，nt彩超观察胎儿大器官发育，外观有无畸形，检测胎儿颈后透明层的厚度，颈后透明层的正常范围是小于2.5毫米，2.5到3毫米之间为可疑，大于三毫米为异常，数值越大胎儿出现染色体畸形，或者是先天性心脏病的风险越高，特别是当胎儿颈后出现水囊瘤的情况下，胎儿异常的可能性就非常大。