性染色体异常最常见的是家族性遗传。

特别是染色体非整倍数异常，甚至会影响到下一代导致遗传性染色体疾病。也可能是由于电离辐射、病毒感染或化学物质诱导，或者母龄效应的影响。也就是随着女性的年龄增加，会出现卵子质量下降，染色体异常的问题。而且自身免疫性疾病，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常就有十分紧密的关系。目前在医学界染色体异常并没有很好的治愈方法，只能做好预防工作。