一般而言，地中海贫血主要看血常规初步筛查，全球公认地中海贫血患者最简单的方法，就是MCH检查。MC检查以及渗透脆性实验、红细胞平均体积是首选筛查指标，临界值通常以80fl为准。红细胞平均血红蛋白量筛查指标更加稳定，MCh小于25pg,MCh小于27pg,分别是诊断a地贫和β地贫的临界值。同时还可以进行血红蛋白HB分析，还可以进行基因检测。