地中海贫血一般做血常规当中会发现血红蛋白不同程度的下降，带有小细胞低色素性的改变。血红蛋白电泳当中会发现异常蛋白条带增加或者减少。血红蛋白水平的升高或者是减少蛋白f的升高往往代表着分别是α地中海贫血和β地中海贫血的。如果要进一步确诊，需要做基因的检测，其中α地中海贫血是以α基因的缺失为主要的表现，β地中海贫血是β的地中海基因的异常突变为主要表现的。它的治疗对于年轻的患者来说，一般是以输血和去铁治疗为主的。如果对于重型的地贫患儿可以考虑进行异基因造血干细胞移植进行治疗。