唐氏染色体异常，往往是由于夫妻双方的任意一方，将21号染色体并不是一条遗传给了下一代，而是两条遗传给下一代，往往是由于减数分裂时期，21号染色体并没有发生正常的减数，而是两倍体的形式传递给下一代，发生唐氏染色体异常，它的高危因素包括父母是高龄的，并且或者说是吸烟等等。其他的一些因素或者是曾经生育过21号染色体异常或者家里面有遗传性的，这种高位风险等等，我们通过产前检查可以发现唐氏染色异常。

一般来说，目前我们会在16到20周之间，做血清学唐氏筛查，通过检测孕妇的Hcg还有afp进行模型化的检测、模型还预测，另外，现在更多的孕妇会选择无创DNA，检测出来是唐氏染色体的准确性就可以到达99%。