目前认为胎儿畸形和遗传因素，环境因素以及一些综合因素有关。遗传因素包括染色体异常以及基因异常。环境因素则包括孕妇感染，受到辐射，接触有毒害物质，母体慢性疾病等等。

胎儿出现畸形时母体一般没有症状，多在检查时发现，对有生育要求的夫妻双方来说在备孕前建议去做生殖方面的检查，看是否有影响生育的因素，检查无异常时再备孕，备孕期间应该保持良好的生活习惯，避免熬夜，远离有毒有害的物质，可以同时服用叶酸。