地中海贫血基因检测是通过抽血进行检查，采用聚合酶链式反应技术，对人体的血液中单核细胞的DNA进行测序，明确是否有合成血红蛋白的珠蛋白的基因突变，了解胎儿患地中海贫血的风险或对疑似地中海贫血的患者进行诊断。

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病，它由珠蛋白基因缺失或者突变引起常见的有α-地中海贫血和β-地中海贫血，临床常表现为进行性溶血性贫血。