孕检并不能够排除所有的畸形。胎儿的畸形它分很多种，比较常见的：第一种是染色体的异常，染色体的异常通常我们来进行分批检查，唐氏筛查、无创dna检测，甚至羊水穿刺来进行筛查。第二种就是胎儿形态学上的异常，这种情况我们通常是需要借助超声来进行发现和诊断的。

唐氏筛查它是一种筛查的手段，并不是一种确诊的手段。当唐氏筛查结果为低风险时，只能说明孕妇患此种疾病的风险较低，但是并不能百分之百排除。染色体异常诊断的金标准是需要依靠羊水穿刺的。胎儿形态学上的异常的诊断是依靠B超，但是超声并不能筛查出所有的畸形，比如像程度较轻的唇腭裂、六指畸形等等。