受精卵出现了身体异常，主要和遗传因素有关，另外，在怀孕早期接触了一些有毒、有害的化学物质，或者是放射性物质，或者在孕期吃了一些孕妇所不能使用的药物，而丈夫在备孕期间吸烟，气血也可能会导致受精卵染色体出现异常，导致胎儿发育畸形。

由于先天性染色体疾病，尚无有效的治疗方法，因此要争取早期进行诊断，达到优生优育的目的，而男女双方在备孕期间，要戒烟戒酒，不接触有害的物质，尽量避免接触放射线，以免发生染色体异常的情况。