特发性矮小通常情况下是属于一种先天的遗传代谢类的疾病。

这种先天的遗传代谢类的疾病患者往往会表现出身材矮小。但是特发性的矮小的患者不一定都会出现智力受损，有的患者仅仅有身材矮小、生长发育迟滞的情况，但是智力在正常的水平和发育范围之内。这种情况有先天性的因素，也有继发性的后天性的因素。先天性的因素，例如先天性的生长发育、功能受损或者遗传的因素则有可能导致这种情况，后天的因素，例如患者受到了疾病而导致丘脑垂体功能受损，生长发育异常。