先天性脊柱骨裂主要表现为神经系统症状，神经系统症状与脊髓或神经根受累程度有关，比较常见的有下肢瘫痪，大小便失禁等。

如果病变在腰骶部出现迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和健反射消失，下肢多呈现一种马蹄内翻足畸形，其温度也可以比较低，还可以出现青紫水肿，同时针对于该患者还易出现溃疡甚至坏疽。整体来说，还有可能出现关节的脱位，有一些症状可能出现的比较轻，但随着患儿年龄的长大，神经系统症状有加重的症状，这与脊髓与椎管的增长不成比例有关。