地中海贫血基因检测结果分正常和异常两种情况。

正常的检查结果会显示未检测到"α珠蛋白基因……突变"和"未检测的β珠蛋白基因……突变"，省略号处为具体的基因，这种情况说明被检测者未患地中海贫血。

异常的检查结果，会显示具体检测到了某个基因的异常，比如检测到"β珠蛋白基因-28（A-G）杂合突变，基因型为β-28/βN,为β地中海贫血"，说明被检测者患有β地中海贫血。

地中海贫血是一类珠蛋白基因缺失或者突变，导致珠蛋白链合成减少的遗传性血红蛋白病。红细胞中的血红蛋白有两种珠蛋白组成：α-珠蛋白链和β珠蛋白链，最常见的地中海贫血有两种，即α-地贫、β-地贫。