地中海贫血，孩子的临床表现，根据病情的轻重而有所不同。

重型的孩子，出生的时候，可以没有临床症状，到3到12月的时候，开始呈现慢性进行性的贫血。孩子面色苍白、肝脾肿大，伴有发育不良，而且孩子常有轻度的黄疸。并且随着孩子年龄的增长，会日渐明显。孩子会有头颅增大、额部隆起、颧骨、鼻梁出现塌陷、两眼的眼距增宽，形成了地中海贫血的特殊面容。轻型的孩子可以没有症状或有轻度的贫血，无脾大，或者是轻度肿大，孩子病程一般经过良好，能够存活到老年。