地中海贫血需要结合基因类型以及基因表达来诊断。地中海贫血是一种遗传性的贫血，属于溶血性贫血当中的一种，又被称之为珠蛋白合成障碍性的贫血。这种类型的贫血诊断指标并不单纯同于其他的贫血，单纯靠血红蛋白的数量就可以的区分。需要结合基因类型以及基因表达来进一步的诊断。它的诊断标准有：一，血常规检查中，可能有血红蛋白降低的情况，但是红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量都会减少，平均血红蛋白浓度在正常范围。二、血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白电泳带。三、地中海贫血基因检查，是确诊地中海贫血最主要的检查手段。