地中海贫血可以通过血常规起到一个提示作用，但血常规不能作为诊断地中海贫血的依据，在血常规中地中海贫血的人可能会呈现贫血的状态，也就是说，血红蛋白在正常的最低线或者是低于正常值，而平均血红蛋白浓度以及平均红细胞体积则低于正常的下线，呈现一个小细胞低色素性的贫血，而查贫血四项中血清铁的水平应该在正常的范围之内，甚至在正常范围较高值，同时可以诊断为缺铁性贫血是没有办法进行诊断的，可以诊断为地中海贫血，地中海贫血要检查地中海贫血的基因，以及血红蛋白的电泳，这是诊断地中海贫血的金标准。