引起特发性矮小症是指一种目前并没有绝大多数循证医学表明的多种原因引发的身材矮小，是一种原因不明的多基因疾病，没有生长激素的缺乏和明显的进行性的病理学改变。

这种特发性矮小，除了器质性的疾病以外，慢性系统性的疾病、先天遗传性、代谢性的疾病，先天性的骨、软骨关节疾病、染色体的畸型、严重的心理障碍，这些情况都有可能导致特发性的矮小。另外生长激素不敏感症，正常的身材矮小、生长激素神经分泌功能障碍，也会引起特发性矮小，绝大多数特发性矮小的患者，病因还是由于生长激素分泌异常而导致的。