缺乏叶酸，并不一定会导致胎儿畸形，但是研究表明，为受孕期叶酸的缺乏，将会显著增加新生儿神经管缺陷的发生风险。神经管缺陷，是指胚胎发育过程中，因为神经管闭合失败而导致的中枢神经系统出生缺憾，主要包括无脑、脊柱裂、脑膨出，胎儿发病率为千分之一到百分之一。

它的形成机制非常的复杂，往往是由于遗传因素和环境因素共同作用结果的，而母体叶酸水平不足，还可能引起胎儿的神经管闭合障碍导致新生儿神经管缺陷，增加了流产、早产、死胎，具有细胞贫血、子痫前期等疾病风险，因此建议患者在备孕以及孕早期，口服叶酸进行治疗，如果对于有可能缺陷叶酸的患者，做叶酸代谢基因的检测，根据代谢的类型进行适当的增加补充。