唐氏染色体异常的原因是因为21号染色体出现不分离现象，从而造成胚胎体细胞中产生三条21号染色体。

多余的一条21号染色体可能引起遗传物质表达异常，从而表现出临床的异常，如面容特殊、智力低下，部分患儿还可伴有多发性先天小畸形、心血管畸形等，直接危及患儿的生命安全与生存质量，给家庭和社会造成巨大的负担，是国产儿终最常见的染色体异常。目前尚无有效办法治疗唐氏综合征，产前检查是预防唐氏综合征的最有效的办法。